一、青年型帕金森病

　　帕金森病是一组以大脑黑质中的多巴胺能神经元丧失和突触核蛋白沉积为主要特征的常见的神经退行性疾病。

　　通常帕金森病在60岁左右发病。如果发病晚于20岁但早于40岁，则属于青年型帕金森病，患病率约为14/10万。

　　二、致病原因

　　青年型帕金森病的致病原因尚不明确。目前的科学研究认为，基因变异与环境因素都有作用：

　　基因

　　一些与神经系统相关的基因的变异，例如:常染色体隐性遗传:PRKN,PINK1,PARK7,PLA2G6,FBXO7,DNAJC6,SYNJ1,VPS13CX

　　连锁隐性遗传:TAF1

　　环境

　　化学物质，严重的头部创伤，其他神经系统综合征等。

　　三、临床表现

　　帕金森病的临床表现多样，可以分为运动症状和非运动症状两大类。与帕金森病相比，青年型帕金森病的病程进展更慢。

　　运动与非运动症状所处的阶段不一定相同。不同的致病基因可能导致不同的临床症状。病程中患者可能出现上述临床表现中的一部分，未必是全部。

　　四、预防

　　基因筛查

　　若患者的致病基因已明确，家属在婚、孕前应筛查是否携带与患者相同的致病基因。若是，须到有资质的医疗机构接受遗传咨询。

　　遗传咨询

　　根据不同致病基因的遗传方式，结合基因筛查结果，计算后代的遗传风险。如已怀孕，可在产前对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考;也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。

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